Phát hiện ung thư vú di truyền dù gia đình không ai mắc

Bệnh nhân nữ 29 tuổi phát hiện mắc ung thư vú có đột biến gen di truyền BRCA1. Trong gia đình chị hiện tại không ai bị ung thư vú.

Đầu tháng 4 bệnh nhân xuất hiện tình trạng sưng, đỏ, nóng, đau vai, cánh tay phải tăng kích thước gấp đôi bình thường, hạn chế vận động. Chị Hằng đã sử dụng thuốc giảm đau nhưng không đỡ nên được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh.

Qua khai thác tiền sử, TS.BS Vũ Hữu Khiêm, Trưởng khoa Ung bướu, BVĐK Tâm Anh Hà Nội cho biết chị Nguyễn Thị Hằng (Vĩnh Phúc) chẩn đoán ung thư vú phải thể tam âm cách đây 1 năm. Bệnh nhân đã được tiến hành phẫu thuật Patey vú phải kết hợp hóa xạ trị bổ trợ. Sau khi điều trị ổn định, người bệnh mang thai lần ba.

Tại đây, các bác sĩ chỉ định người bệnh thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng. Kết quả cho thấy bệnh nhân mắc ung thư vú tái phát vị trí hố nách phải, thể bộ ba âm tính. Người bệnh có nhiều ổ tụ dịch hố nách phải, ổ lớn nhất kích thước 80×40 mm. Đáng chú ý, chị Hằng phát hiện có đột biến gen BRCA1, một loại đột biến gen di truyền trong gia đình. Theo lời kể của người bệnh, hiện trong gia đình không có ai mắc ung thư vú.

Trường hợp này, sau khi được tư vấn, người bệnh đã quyết định đình chỉ thai và chấp nhận điều trị liệu pháp toàn thân kết hợp giữa thuốc miễn dịch và hóa chất (phác đồ Pembrolizumab – Carboplatin – Gemcitabine). Chị Hằng được truyền tĩnh mạch phác đồ thuốc 4 chu kỳ, mỗi chu kỳ cách nhau 3 tuần. Người bệnh cũng được chỉ định thêm các thuốc kháng viêm làm giảm sưng nề, hạn chế tình trạng phá hủy mô kết hợp các bài tập phục hồi chức năng cho cánh tay phải.

Sau 3 tháng điều trị, tình trạng của người bệnh đáp ứng tốt, kích thước cánh tay phải giảm gần tương đương với cánh tay còn lại, ổ dịch hố nách chỉ còn 10×12 mm. Chị Hằng vận động, sinh hoạt và đi làm bình thường.

Lý giải nguyên nhân người bệnh mang đột biến gen di truyền BRCA1 trong khi gia đình không ai mắc ung thư vú, tiến sĩ Khiêm cho biết, người mang đột biến gen BRCA1 làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Tuy nhiên, không phải bệnh nhân nào có đột biến gen BRCA1 cũng mắc ung thư. Có thể người trong gia đình bệnh nhân có đột biến gen nhưng may mắn không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát.

Tiến sĩ Khiêm cho biết, mỗi người sinh ra đều được thừa hưởng hai nguồn gen, một từ mẹ và một từ bố. Hai loại gen BRCA này có nhiệm vụ sửa chữa các đoạn DNA bị lỗi. Đột biến gen BRCA1, BRCA2 dẫn tới các gen không hoạt động bình thường, mất khả năng sửa chữa các DNA. Từ đó gây nên bất thường về tế bào, dẫn tới ung thư. Phụ nữ có đột biến gen BRCA có nguy cơ cao mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nam giới có đột biến gen gen BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn (nguy cơ này thấp hơn ở phụ nữ), ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy và có thể là một số bệnh ung thư khác.

Theo thống kê, nữ giới có đột biến gen BRCA càng lớn tuổi thì nguy cơ mắc ung thư vú càng cao. Phụ nữ dưới 50 tuổi mang đột biến gen BRCA1 thì nguy cơ mắc ung thư vú lên đến hơn 51% (ở người bình thường chưa đầy 2%). Nữ giới trên 50 tuổi, tỉ lệ này tăng lên hơn 70%. Phụ nữ mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú lên tới 45 – 65%. Nếu như mang cả 2 đột biến gen này thì nguy cơ ung thư lên tới trên 80%.

Sau khi chị Hằng phát hiện có đột biến gen thì những người trong gia đình nên chủ động xét nghiệm và theo dõi định kỳ chặt chẽ để phát hiện sớm, kịp thời điều trị (nếu có bệnh) đồng thời có những giải pháp phòng ngừa phù hợp.

Tiến sĩ Khiêm cho biết thêm, ung thư vú thể bộ ba âm tính như trường hợp của chị Hằng là loại ung thư phát triển nhanh và tiên lượng xấu. Tỷ lệ tái phát tại chỗ sau thời gian điều trị tiêu chuẩn với ung thư vú giai đoạn đầu lên đến 72% trong vòng 5 năm; ở giai đoạn di căn, thời gian sống sau 5 năm của bệnh nhân chỉ chiếm 12%. Do đó, để hạn chế tái phát, người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị chặt chẽ, kiểm tra đúng định kỳ, nếu có dấu hiệu bất thường nào cần đến khám sớm để phát hiện.

Ngoài ra, phụ nữ trong và sau điều trị các bệnh lý ung thư, đặc biệt ung thư vú, nếu có nguyện vọng sinh con, người bệnh nên tham khảo ý kiến tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa. Sự thay đổi sinh lý, nội tiết có thể làm tái phát bệnh hoặc gây hại đến sức khỏe của thai nhi do độc tính của thuốc trong quá trình điều trị.